Gen di truyền mang vật chất di truyền của cơ thể. Nó quy định các đặc điểm, yếu tố, chức năng của tế bào thông qua việc mã hóa protein. Tuy nhiên phần lớn gen không mã hóa thành protein. Gen có thể xảy ra các biến thể, trở thành gen đột biến gây bệnh cho con người.
1. Gen di truyền là gì?
1.1. Gen di truyền
Nhiều ADN chứa trong một NST, nhiều gen di truyền lại chứa trong một ADN. Khái niệm này tương tự như sự kết hợp của các chữ cái để tạo thành các từ, sau đó các từ kết hợp thêm để tạo thành câu. Khá đơn giản phải không?
1.1.1. ADN
Vì thế, để hiểu gen di truyền, chúng ta cần tìm hiểu trước về ADN. ADN là Axit deoxyribonucleic, nó giống như một cơ sở dữ liệu hóa học mang thông tin về bản chất của protein mà nó tạo ra trong tế bào. Những bản chất này có thể là tuổi thọ, chức năng, sự trưởng thành và cái chết của tế bào. Tuy nhiên, DNA cũng chứa các chuỗi lớn gen di truyền không mã hóa cho bất kỳ protein nào, hoặc mã hóa cho protein mà chức năng của chúng chưa được biết đến.
DNA là một chuỗi xoắn kép mà trong đó mỗi sợi xoắn được tạo thành từ hàng triệu khối xây dựng hóa học được gọi là bazơ. Chỉ có bốn loại bazơ tạo nên DNA – adenine, thymine, cytosine và guanine.
Gen di truyền nằm trong DNA là một chuỗi xoắn képDNA nằm trong lõi hoặc nhân của mỗi tế bào – trong số hàng nghìn tỷ tế bào của cơ thể chúng ta. Mọi tế bào của con người (ngoại trừ các tế bào hồng cầu trưởng thành, không có nhân) đều chứa cùng một DNA.
Mỗi tế bào của con người có 46 phân tử DNA sợi kép. DNA này được cuộn và siêu cuộn để tạo thành nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể có khoảng 50 đến 250 triệu bazơ.
1.1.2. Cơ sở hóa học
Các gen di truyền này được tạo thành từ các mã cơ sở hóa học là bazo như đã giới thiệu phía trên bao gồm A, T, C và G (Adenine, Thymine, Cytosine và Guanine). Thứ tự của các bazơ này được thay đổi với sự hoán vị và kết hợp trong một trình tự và các trình tự này là duy nhất mã hóa cho một loại protein.
Các bazo được xâu chuỗi lại với nhau đóng vai trò như bản thiết kế cho các tế bào của cơ thể biết khi nào và làm thế nào để phát triển, trưởng thành và thực hiện các chức năng khác nhau. Theo thời gian, các gen có thể bị ảnh hưởng và phát triển lỗi, hay tổn thương do các chất độc nội sinh và môi trường.
1.1.3. Nhiễm sắc thể
Các ADN nằm trong nhiễm sắc thể. Con người có 23 cặp cấu trúc giống như sợi chỉ nhỏ này trong nhân tế bào của họ. Một người bình thường sẽ có 46 chiếc NST, trong đó 23 NST đến từ mẹ và 23 chiếc còn lại đến từ cha.
Tại một điểm dọc theo chiều dài của chúng, mỗi nhiễm sắc thể có một chỗ thắt gọi là tâm động. Tâm động chia các nhiễm sắc thể thành hai ‘cánh tay’: một cánh tay dài và một cánh tay ngắn.
Các nhiễm sắc thể được đánh số từ 1 đến 22 và những nhiễm sắc thể này chung cho cả hai giới và được gọi là nhiễm sắc thể tự động. Ngoài ra còn có hai nhiễm sắc thể đã được ký tự X và Y và được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Trong đó, nhiễm sắc thể X lớn hơn nhiều so với nhiễm sắc thể Y.
1.2. Di truyền học
Di truyền học là khoa học nghiên cứu về tính di truyền, quan trọng ở đây là di truyền ở người. Di truyền là một quá trình sinh học, theo đó cha mẹ sẽ truyền một số gen di truyền nhất định cho con cái của họ.
Cha mẹ truyền gen di truyền cho con cáiNhư nghiên cứu, chúng ta có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính, tổng là 23 cặp (46 chiếc). Nữ giới có nhiễm sắc thể XX trong khi nam giới có nhiễm sắc thể XY.
Trong đó, tế bào luôn chứa 2 bộ nhiễm sắc thể, một thừa hưởng từ mẹ và một bộ từ bố. Trứng từ mẹ chứa một nửa số 46 (là 23 NST) và tinh trùng từ bố mang nửa còn lại 23 trong số 46 nhiễm sắc thể.
Như vậy, mọi đứa trẻ đều thừa hưởng các gen di truyền từ cả cha và mẹ đẻ của chúng. Và những gen này lần lượt thể hiện những đặc điểm cụ thể. Một số đặc điểm này có thể thuộc tình trạng thể chất, ví dụ như tóc, nước da, màu mắt,…
Mặt khác, một số gen di truyền cũng mang nguy cơ mắc một số bệnh và rối loạn có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái của họ.
Thông tin di truyền nằm trong nhân tế bào của mỗi tế bào sống trong cơ thể. Ví dụ, thông tin có thể được giữ lại trong một cuốn sách. Một phần của cuốn sách này với thông tin di truyền đến từ cha trong khi phần khác đến từ mẹ.
2. Gen di truyền và đột biến
Có khoảng 20.000 gen trong tế bào hướng dẫn sự tăng trưởng, phát triển và quy định sức khỏe của con người. Thông tin di truyền chứa trong DNA ở dạng mã hóa học được gọi là mã di truyền. Tuy nhiên, có những biến thể trong mã di truyền làm cho mỗi cá nhân trở nên độc nhất. Hầu hết các biến thể đều là vô hại.
Tuy nhiên, nếu các biến thể trong gen di truyền khiến cho một số protein không được sản xuất đúng cách, sản xuất sai số lượng hoặc hoàn toàn không được sản xuất thì lại là vấn đề khác. Các biến đổi làm cho gen bị lỗi như thế này được gọi là đột biến.
Các đột biến của các gen di truyền quan trọng, ví dụ như ảnh hưởng đến các chức năng trong cơ thể có thể dẫn đến tình trạng di truyền đáng lo ngại, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng hoặc sức khỏe bình thường của cá nhân. Một số đột biến không trực tiếp gây bệnh nhưng có thể làm cho người đó dễ phát triển thành bệnh hơn.
Gen di truyền đột biếnCăn cứ vào nguồn gốc hình thành, các dạng đột biến gen gồm 2 loại chính như sau:
2.1. Đột biến gen di truyền trong trứng
Sau khi trứng được thụ tinh bởi tinh trùng, một hợp tử đã được hình thành, sau đó phân chia để tạo ra bào thai và trở thành một em bé.
Vì tất cả các tế bào trong cơ thể đều xuất phát từ tế bào đầu tiên này, nên loại đột biến này có trong mọi tế bào trong cơ thể của bé và do đó có thể truyền cho thế hệ tiếp theo. Đột biến gen di truyền được cho là nguyên nhân trực tiếp (nhưng ít) gây ra một số các bệnh ung thư hiện nay.
2.2. Đột biến gen sau sinh
Một đột biến mắc phải không xuất hiện trong hợp tử, nhưng sẽ mắc phải một thời gian sau trong cuộc đời. Vì loại đột biến này không có trong trứng hoặc tinh trùng đã hình thành bào thai, do đó nó không thể di truyền cho thế hệ sau. Đột biến gen sau sinh mắc phải phổ biến hơn nhiều so với đột biến gen di truyền. Hầu hết các bệnh ung thư là do đột biến này mắc phải chứ không phải di truyền.
3. Lịch sử tìm ra gen di truyền
3.1. Mendel – cha đẻ di truyền học
Lịch sử nghiên cứu gen di truyền nói riêng và di truyền học nói chung bắt đầu với Gregor Mendel – cha đẻ của Di truyền học. Năm 1857, ông đã thực hiện một thí nghiệm với thực vật dẫn đến sự quan tâm đến việc nghiên cứu di truyền học ngày càng tăng. Mendel trở thành tu sĩ của Giáo hội Công giáo La Mã vào năm 1843 và theo học tại Đại học Vienna. Nơi đây ông nghiên cứu toán học, và sau đó thực hiện nhiều thí nghiệm khoa học với thực vật để nghiên cứu sự di truyền các tính trạng.
Ông mất năm 1884 nhưng các thí nghiệm của ông vẫn là cơ sở của di truyền học và đưa ra ý tưởng thừa kế công bằng.
Mặc dù Mendel không sử dụng thuật ngữ gen di truyền, nhưng kết quả của ông đã giải thích các khái niệm cơ bản về sự di truyền giữa các thế hệ.
Mendel – cha đẻ di truyền học dù ông chưa dùng thuật ngữ “gen di truyền”Mendel là người đầu tiên phân biệt giữa các tính trạng trội và lặn có thể di truyền từ bố mẹ cho con cái. Ông cũng hình thành những ý tưởng cơ bản về một dị hợp tử và đồng hợp tử cũng như sự khác biệt giữa kiểu gen di truyền và kiểu hình. Kiểu gen di truyền mô tả cấu trúc di truyền của một cá thể trong khi kiểu hình biểu thị những đặc điểm hữu hình của sinh vật đó.
3.2. Những phát hiện liên quan về gen di truyền
Friedrich Miescher (1844-1895) đã phát hiện ra một chất mà ông gọi là “nuclein” vào năm 1869. Sau đó, ông đã phân lập một mẫu nguyên chất của vật liệu ngày nay được gọi là DNA từ tinh trùng của cá hồi. Và vào năm 1889, học trò của ông, Richard Altmann, đã đặt tên cho nó là “nucleic axit ”. Chất này chỉ tồn tại trong nhiễm sắc thể.
Đến năm 1889, Hugo de Vries đã viết một cuốn sách độc lập có tên ” Intracellular Pangenesis ” trích dẫn những phát hiện tương tự. Khi đó ông ta đã không biết gì về công việc của Mendel. Ông đặt ra thuật ngữ “pangen” cho “hạt nhỏ nhất có một đặc điểm di truyền”.
Wilhelm Roux năm 1883 đã suy đoán rằng nhiễm sắc thể là vật mang di truyền. Nhà thực vật học người Đan Mạch Wilhelm Johannsen đã đặt ra từ “gen di truyền” vào năm 1909 để mô tả các đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của di truyền.
Năm 1910, Thomas Hunt Morgan đã chỉ ra rằng các gen nằm trên các nhiễm sắc thể cụ thể. Dựa trên kiến thức này, Morgan và các sinh viên của ông đã bắt đầu lập bản đồ nhiễm sắc thể đầu tiên của ruồi giấm. Frederick Griffith- một nhà khoa học, đã thực hiện một dự án vào năm 1928 nhằm tạo cơ sở cho rằng DNA là phân tử kế thừa và có thể được chuyển giao giữa các cá thể.
Năm 1953, hai nhà khoa học James Watson và Francis Crick đã cố gắng ghép một mô hình DNA lại với nhau và phát hiện ra chúng có cấu trúc chuỗi xoắn kép.
3.3. Giải mã trình tự gen di truyền
Đó là vào năm 1972 khi Walter Fiers và nhóm của ông tại Phòng thí nghiệm Sinh học Phân tử của Đại học Ghent (Ghent, Bỉ) xác định trình tự của một gen trong protein. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các gen có thể được phân chia thành các đoạn, khiến cho một gen có thể mã hóa cho một số protein.
Mãi đến cuối những năm 90 và sau năm 2000, người ta mới phát hiện ra rằng các vùng của DNA tạo ra các protein riêng biệt có thể trùng nhau và các gen là một chuỗi dài liên tục. Việc sắp xếp trình tự của bộ gen người cho thấy rằng khá ít gen mã hóa protein. Các trình tự mã hóa protein này chỉ chiếm 1–2% bộ gen người. Một phần lớn DNA còn lại là không mã hóa.
4. Kết
Gen di truyền được bắt đầu tìm hiểu từ giữa những năm 1800. Chúng đóng một vai trò cực kỳ quan trọng trong đời sống con người, bởi vì gen quy định trình tự mã hóa protein cho các hoạt động, chức năng của tế bào trong cơ thể.
